Luigi Luca Cavalli-Sforza, a populációgenetika úttörője

k
Luigi Luca Cavalli-Sforza. Forrás: paleoneurology.wordpress.com

2018. augusztus 31-én hunyt el Luigi Luca Cavalli-Sforza, a Parmai-, a Paviai- és a Stanford Egyetem professzora, a populációgenetika úttörője. Az elsők között vizsgálta genetikai markerek segítségével az egykor élt emberi népességek migrációs eseményeit, és tevékeny részt vállalt a kulturális evolúció elméletének kidolgozásában. John Hawks, a Wisconsin-Madison Egyetem antropológusa szerint Cavalli-Sforza minden humángenetikusnál erősebben hitt abban, hogy a gének és a kultúra együttesen segíthetnek a különböző népességek eredetének felderítésében. Új ötletei és merész modelljei közelebb hozták egymáshoz a tudomány ezen két távoli ágát.

Cavalli-Sforza 1922-ben született, Genovában. 1944-ben a Paviai Egyetemen szerezett orvosi diplomát. Orvosi és tudományos karrierje is itt indult, majd 1948-ban meghívást kapott a Cambridge-i Egyetemre, ahol baktérium genetikával foglalkozott. 1951-től ismét Itáliában tanított a Paviai és a Parmai Egyetemen. Karrierje fordulópontját az 1970-es év jelentette, ekkor lett a Stanford Egyetem professzora és Marcus Feldman evolúcióbiológus munkatársa, aki így nyilatkozott róla: „Vele dolgozni olyan volt, mintha egy új világ kibontakozását figyelnéd, mert mindig újabb és újabb ötlete támadt.” Együttműködésükből születtek a genomika korát megelőző időszak legjelentősebb eredményei és elméletei a humán evolúció és populációgenetika területein. Cavalli-Sforza 1994-ben visszatért Olaszországba, de együttműködésük a következő két évtizedben sem szakadt meg.

Munkamódszere azon alapult, hogy új statisztikai módszereket dolgozott ki és alkalmazott arra, hogy a világ különböző népességei között található molekuláris különbségeket elemezze. Karrierje első szakaszában felmérte az A, B és 0 vércsoportú egyének arányát a különböző népcsoportokban, és ez alapján rajzolta fel a populációk rokonsági és leszármazási kapcsolatait (1. ábra).

k2
1. ábra. A vércsoportok frekvenciáján alapuló első leszármazási fa, melyet Cavalli-Sforza a 11. Nemzetközi Genetikai Kongresszuson mutatott be, 1963-ban. (Edwards, 2009)

Amint a technológia fejlődése lehetővé tette a genetikai változatosság vizsgálatát a DNS szintjén, Cavalli-Sforza az Y kromoszóma szekvencia variációinak vizsgálatába kezdett. Ez a kromoszóma apáról fiúra öröklődik, így alkalmas az apai leszármazás követésére. A különböző népességekben talált variancia alapján visszavezette az Y kromoszóma leszármazási vonalát egyetlen, 70.000-100.000 évvel ezelőtt a Szub-Szaharai Afrikában élt ősapára. Emellett felvázolta az emberiség Afrikából történő kivándorlásának hullámait és azok irányát is. Ezeket a migrációs mintázatokat később más kutatók eredményei is igazolták. „Luca volt az első tudósok egyike, aki genetikai információk felhasználásával vizsgálta a különböző emberi populációk közötti kapcsolatokat a DNS szintjén.”- mondta róla kutatótársa, Marcus Feldman.

k3
2. ábra. Az emberiség vándorlási útvonalainak rekonstrukciója Cavalli-Sforza és mtsai. History and Geography of Human Genes c. könyve alapján. (https://commons.wikimedia.org/)

A ’90-es évek elején indítványozta a Human Genome Diversity Project beindítását, amely a világ különböző népességeiből gyűjtött volna genetikai mintákat, ezáltal megőrizve a kihaló népcsoportok genetikai történetét. A terv az Egyesült Államokban heves ellenállásba ütközött, sokan attól tartottak, hogy az így létrejövő adatbázis felhasználható lenne különböző etnikai csoportok ellen, így végül Párizsban hozták létre a minták begyűjtésére és raktározására szolgáló központot.

Feldmannal közösen megalapozták a kulturális evolúció elméletét, mely szerint a szociális és kulturális változások is a Darwini biológiai evolúcióhoz hasonlóan mennek végbe. Munkájuk során többek között arra a régen vitatott kérdésre is keresték a választ, hogy vajon a földművelő kultúra miként terjedhetett el több ezer évvel ezelőtt. Vizsgálataik során arra a következtetésre jutottak, hogy a földművelő népesség apránként, fokozatosan vándorolt a vadászó-gyűjtögető népek területeire, ahol valószínűleg vegyes házasságokat köthettek, így az életmódjuk és a génjeik párhuzamosan terjedtek el.

Feldman egy alkalommal így nyilatkozott Cavalli-Sforzáról: „Mindig megelőzte korát. Luca soha nem követett senkit; úttörő volt a szó szoros értelmében. Érinteni sem akart olyan témát, amelyen már valaki más dolgozott. Hihetetlenül eredeti volt. Nem szeretett mainstream dolgokkal foglalkozni.”

Hosszú élete során több tudományos társaság tagja volt világszerte és munkássága elismeréseként számos tudományos elismerésben részesült. Sforza rájött, hogy az emberi genom nem csak a fajunk felépítésére vonatkozó utasításokat tartalmazza, hanem a múltunk történetét is. Az egykori populációs események, mint a migrációk, hódítások és izolációk otthagyták nyomukat a ma élő népességek DNS állományában és ő mindenképpen fel akarta ezeket deríteni. Ezért pályafutásának nagy részét annak szentelte, hogy megvilágítsa az emberek történelem előtti vándorlásainak homályos történetét.